Episodio 2: "Discapacidad y genética con el doctor Pablo Lapunzina" kj72

¿Qué se siente al recibir la noticia que cambia tu vida por completo? ¿Cómo se enfrentan las familias a la discapacidad? ¿Qué dudas, miedos e incertidumbres surgen cuando de pronto todo parece incierto? ¿Cómo transformar el miedo en esperanza? Esto es Capaces de Todo, un podcast dirigido por Pilar García de la Granja, con la colaboración de Fabiola Martínez y Melisa Tuya, que nos invita a caminar juntos en el viaje de las familias que viven con la discapacidad.

¿Qué tal? ¿Cómo estáis? Gracias por estar ahí un día más.

Hoy vamos a tener una charla estupenda con uno de los grandes genetistas, uno de los más importantes genetistas de nuestro país y además un referente mundial.

Se trata del doctor Pablo Lapuncina.

Fabiola, ¿qué tal? ¿Cómo estás? Qué bien tener aquí a Pablo.

Bien, sí, sí, sí.

Es un privilegio tenerle aquí.

Así que, que nada, que le vamos a exprimir todo ese conocimiento que tiene para empaparnos bien de la genética.

Es el director del CIBERER, el Centro de Investigaciones Genéticas de Enfermedades Raras en Red, y un hombre comprometido con la investigación científica y con un objetivo muy claro, prevenir, diagnosticar y curar.

¿Pero qué es una enfermedad rara? Pues esa que afecta a menos de 5 personas cada 10.000 habitantes.

Así que vamos con algunos datos para ponernos en contexto.

Melissa, tuya, cuéntanos.

Hola Pilar.

Pues mira, en España hay 3 millones de personas con enfermedades raras.

En Europa se estiman 30 millones de pacientes y hay más de 7.000 enfermedades raras identificadas.

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 6 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Más del 80% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.

Y los costes suponen cerca del 20% de los ingresos familiares anuales.

El 44% de los pacientes no tiene totalmente cubiertos los costes de los productos sanitarios que necesita para su enfermedad rara.

Muchos medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son tratamientos continuos o de larga duración en el 85% de los casos.

El 15% utiliza medicamentos huérfanos.

Y por último, el 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.

Quizá uno de los datos más espeluznantes, Fabiola, que ha dado Melissa hace tan solo un instante, es ese de que uno de cada 17 personas va a experimentar vivir con una enfermedad rara en algún momento de sus vidas.

Aproximadamente el 70% de las enfermedades raras afectan a niños y a jóvenes y a sus familias.

Una parte significativa son enfermedades crónicas que causan discapacidad intelectual.

El 35% de estas enfermedades limitan, fíjate, o ponen en peligro la vida y a menudo conducen a la muerte.

Madre mía, doctor Rapunzina, ¿cómo estás? Hola, buenos, ¿qué tal? Muy bien.

Feliz de estar aquí con todos vosotros.

Gracias por acompañarnos.

Un placer.

Bueno, las cifras son abrumadoras, ¿no? Acabamos de escuchar a Melissa, es tremendo, ¿por qué hay tantas enfermedades raras? Bueno, hay muchas enfermedades raras porque hay muchas enfermedades genéticas y efectivamente, como bien comentasteis, el enorme porcentaje de las enfermedades raras son enfermedades de base genética y cada día conocemos una enfermedad genética nueva.

Decías 7,000, 5,000, 6,000, pero el número probablemente ahora está cercano a 10,000.

Este es el número que conocemos de genes que afectan y que están relacionados con enfermedades humanas.

Por eso tenemos tantas.

¿Cuántas de esas enfermedades son de origen genético? Bueno, alrededor del 80%, 85% son de base genética.

El término enfermedad rara es un término epidemiológico que compromete o dice que una enfermedad afecta a menos de uno de cada 2,000 personas.

Esa es la definición que tenemos en Europa.

En Estados Unidos es un poco distinta, es la que afecta a uno, al menos a 250,000 personas, que da un número bastante parecido.

Y en Japón es uno de cada 2,500.

Pero bueno, en cualquier caso, son enfermedades infrecuentes, raras, minoritarias, como la queramos llamar.

Y la verdad que hay muchas que no son genéticas, pero la enorme cantidad lo son.

Si tuviéramos, Pablo, que explicar qué es la genética.