Modelos animales para estudiar las enfermedades raras | La Ciencia de lo Singular 622f1e

La ciencia de lo singular un vodka sobre investigación en enfermedades raras creado por ser ferrer una iniciativa del institut de recerca sant joan de déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo y por el centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras ciberer un consorcio público dependiente del instituto de salud carlos tercero cuyo objetivo es desarrollar una investigación de alta calidad cooperativa e innovadora en enfermedades raras en cada capítulo del podcast trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas pacientes y familias capítulo cinco modelos animales para estudiar las enfermedades raras los modelos para la investigación biomédica que más se asemejan al organismo humano son los animales estos modelos de observación y experimentación son esenciales para comprender mejor la biología humana y las enfermedades que nos afectan también se emplean para probar posibles tratamientos y tomar decisiones sobre cuáles podrían estudiarse en personas en el caso de las enfermedades raras los modelos animales juegan un papel irreemplazable nos lo explica lluís montoliu genetista e investigador del ciberer en el centro nacional de biotecnología primero porque las enfermedades raras como su nombre indica afectan cada una de ellas a muy pocas personas por lo tanto frecuentemente tenemos problemas para adquirir suficientes datos clínicos de suficientes individuos para investigar sobre la etiología es decir sobre el origen de las enfermedades raras y sobre el desarrollo y sobre sus síntomas por eso es muy importante poder trasladar esas mismas mutaciones esas alteraciones genéticas que son las que condicionan y determinan la aparición de una enfermedad rara a un modelo animal frecuentemente estos son ratones pero pueden ser también ratas o pueden ser también peces cebra u otras especies animales en los cuales ahora sí podemos tener los individuos que hagan falta para eso establecer pues los experimentos que nos permitan investigar los síntomas investigar cómo diagnosticarlos investigar cómo desarrollar diferentes tipos de terapias que pueden ser curativas o paliativas relativas a intentar mejorar alguno de los síntomas que están asociados a esa enfermedad desde los organismos más simples como la mosca de la fruta pasando por el pez cebra o el gusano hasta conejos ratones o primates todas estas especies tienen alguna particularidad que las hace más adecuadas que otras para estudiar ciertos aspectos de la fisiología o la genética humana nosotros somos mamíferos somos vertebrados y en particular pues con el resto de mamíferos compartimos mayormente os la práctica totalidad del genoma quiero esto decir que todos nuestros genes están representados en todas las especies de mamíferos no cada una de las especies de mamíferos pueden tener algunos genes particulares pero la gran mayoría de gamers la gran mayoría de nuestros veinte mil genes por ejemplo están representados en el ratón por lo tanto para cada uno de estos genes tenemos su homólogo símbolo quiere decir su gente similar también el genoma del ratón y podemos trasladar con las herramientas actual de modificación y de edición genética podemos trasladar al genoma del ratón las mismas mutaciones que diagnosticamos y que vemos en los pacientes que estamos investigando de enfermedades raras por lo tanto la primera elección siempre será a utilizar una especie de animal que sea lo más parecida a nosotros sí para ello utilizamos mamíferos interesamos en particular los animales de pequeño tamaño y de fácil esta agrupación y ciclo de vida corto como son por ejemplo los ratones el ratón es el modelo más utilizado para probar terapias debido a la semejanza que tiene con las personas a su rápido crecimiento y a su fácil manejo sin embargo en algunos casos es reglamentario emplear mamíferos más grandes como perros o simios para estudiar las funciones de genes que no son exclusivos de mamíferos se puede utilizar el pez cebra el pez cebra es un modelo animal muy adecuado no tiene los mismos genes que los genes humanos en gran parte sí que se mantienen en el pez cebra es muy sencillo