Científicos españoles descubren una nueva forma genética de alzhéimer 36t6k

Muy muy muy buenos días qué tal la noticia del día científicos españoles descubren una nueva forma genética de alzheimer te pongo un poco de música y empezamos ya mismo con esta noticia bienvenidos bienvenidas a muy aldea el noticiero de ciencia de la revista muy interesante bien te cuento casi todas las personas que tienen dos copias de una variante genética específica el gen apo cuatro la pólipo proteína y cuatro aumenta el riesgo de tener alzheimer en el futuro ahora un nuevo estudio español ha descubierto que es casi seguro que todas las personas con dos copias de este gen acabarán desarrollando signos de la enfermedad de alzheimer según la investigación liderada por científicos del instituto de investigación sant pau aproximadamente entre el dos y el tres por ciento de la población tiene esta variante lo que supone que un gran porcentaje podría sufrir esta nueva forma genética de la enfermedad de alzheimer detallada en la revista me dicen los hallazgos sugieren que dos copias no son sólo un factor de riesgo sino una nueva forma genética de alzheimer y no un factor de riesgo de la enfermedad como esta ahora estaba tipificado más del veinticinco por ciento de los individuos con dos copias de cuatro tienen patología de ah ya sea en el cerebro o el los biomarcadores que analizamos según juan fortea coautor de la investigación del hospital sant pau de barcelona el estudio también encontró que las personas con dos copias del gen desarrollan la enfermedad antes que las personas con otras variantes del gen a poet el equipo expuso que la previsibilidad de la edad en la que comenzaron los síntomas era similar a la de otras formas genéticas de la enfermedad como la enfermedad de alzheimer autosómica dominante y la enfermedad al zimmer en el síndrome de dawn los datos del estudio bueno en un análisis que abarcó varias cohortes con más de trece mil personas los investigadores encontraron que casi todos los homo cigotos de cuatro en patología de alzheimer y niveles significativamente más altos de biomarcadores de la enfermedad a partir de los cincuenta ocho años en comparación con los homo cigotos a poet tres a los sesenta y cinco años casi todos tenían niveles anormales de líquido cefalorraquídeo y el setenta y cinco por ciento tenía pruebas de amiloide positivas la prevalencia de estos marcadores aumentó con la edad alcanzando una penetración casi total con el tiempo analizaron muestras de cerebro post morten también de tres mil doscientos noventa y siete donantes en el centro nacional de coordinación de alzheimer así como escáneres cerebrales y datos de biomarcadores de diez mil treinta y nueve pacientes en cinco cortes clínicas los investigadores informaron como los resultados post mortem los donantes de cerebro revelaron que casi todos los doscientos setenta y tres donantes con dos copias de apoyo y cuatro mostraban signos de alzheimer en el cerebro el neurólogo aclara que este gen se conoce desde hace más de treinta años y se sabía que estaba asociado con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de alzheimer pero ahora sabemos que practicamente todos los individuos con este gen duplicado desarrolla en la biología del alzheimer esto es importante porque representan entre el dos y el tres por ciento de la población en resumen el estudio ha revelado que casi todas las personas con dos copias de la variante desarrollar la enfermedad de alza por otro lado no te vayas todavía no todos los científicos están de acuerdo y ha habido algunas reacciones como la del catedrático honorario del instituto de genética de la university college de londres david cortés aquí te contamos la de cal y la de arena vale porque ese estudio es muy importante pero hay otros científicos que no están de acuerdo con todo esto de hecho david curtis declara que no veo nada en este artículo que justifique la afirmación de que ser portador de dos copias de apoyo de cuatro represente alguna forma genética distinta de la enfermedad de alzheimer se sabe desde hace décadas que la y cuatro es un factor de riesgo importante para la enfermedad de alzheimer que las personas portadoras de copias tienen un riesgo elevado y que las personas portadoras de dos copias tienen un riesgo sustancialmente mayor que las portadoras de una es lo que explica a science media center como te digo david cortés catedrático honorario del instituto de genética del university college andrés independientemente del número de alelos de a cuatro y uno aporte los procesos subyacentes de la enfermedad parecen similares en todos los casos de alzheimer lo que sugiere que cualquier estrategia eficaz de tratamiento y prevención aún por desarrollar tendría una amplia aplicabilidad como te digo todo en palabras de david cortés sin más me despido de ti